LAM Hastalığı

LAM hastalığı nedir?

Lenfanjioleomiyomatozis (LAM), genellikle doğurganlık çağındaki kadınları etkileyen ender görülen bir akciğer hastalığıdır. Bu hastalık, özellikle akciğerlerdeki hava yolları, kan damarları ve lenfatiklerin duvarlarında bulunan düzensiz kas hücrelerinin anormal büyümesi ile karakterizedir. Bu aşırı büyüme, kistlerin oluşmasına ve akciğer dokusunun ilerleyici bir şekilde tahrip edilmesine yol açar.

Lenfanjioleomiyomatozis (LAM) neden olur?

LAM hastalığı Tüberoskleroz 1 veya 2 ( TSC1, TSC2) genlerindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Bu genler, hücre büyümesi ve çoğalmasının düzenlenmesinde rol oynar. LAM'da, gen mutasyonları olarak LAM hücrelerinin kontrolsüz büyümesine neden olur ve hastalığa yol açar.

LAM hastalığının belirtileri nelerdir?

LAM hastalığı en sık belirtileri nefes darlığı, öksürük, göğüs ağrısı, tekrarlayan akciğer çökmeleri (pnömotoraks),halsizlikdir.

Nefes darlığı LAM'ın en sık görülen belirtisidir ve genellikle zaman içinde ilerler.

Akciğer zarları arasında biriken süt kıvamında bir sıvı da göğüs ağrısı ve nefes darlığının nedeni olabilir. Ayrıca tekrarlayan akciğer çökmelerinde de (akciğer zarı arasında hava birikimi) yine hasta ani göğüs ağrısı ve nefes darlığı ile başvurur.

LAM (Lenfanjioleomiyomatozis) nasıl konur?

LAM tanısı genellikle klinik değerlendirme, görüntüleme yöntemleri ve bazen genetik testleri içeren bir kombinasyonu içerir. LAM tanısını koymak için yapılabilecek bazı temel testler şunlardır:

Solunum Fonksiyon Testleri (SFT): Bu testler, akciğer fonksiyonunu ölçer ve solunum bozukluğunun boyutunu değerlendirmeye yardımcı olabilir. LAM'da, SFT'ler zaman içinde akciğer fonksiyonunda bir azalmayı gösterebilir.

Yüksek Çözünürlüklü Akciğer Tomografisi: Bu görüntüleme yöntemi, genellikle akciğerlerdeki kistik değişiklikleri tespit etmek için önemlidir. Yüksek çözünürlüklü BT taramaları, akciğer dokusunun detaylı görüntülerini sağlar.

Ultrason: LAM, böbrekleri etkileyebileceğinden, böbreklerin ultrason ile görüntülenmesi de tanıya yardımcıdır. Böbreklerde anjiyomyolipom görülmesi tanıyı destekler.

Serum vasküler endotel büyüme faktörü-D (VEGF-D) Düzeyleri: Kandaki yüksek VEGF-D düzeyleri yine LAM tanısını destekler.

Akciğer Biyopsisi: Bazı durumlarda, LAM'ın varlığını doğrulamak için akciğer biyopsisi yapılabilir. Ancak, bu işlem diğer yöntemlerle tanıya gidilemediği durumlarda yapılır.

Genetik Testler: LAM, TSC1 veya TSC2 genlerindeki mutasyonlarla ilişkilendirilebilir. Genetik testler, özellikle LAM ile ilişkilendirilen bazı durumlar varsa, düşünülebilir.

LAM nasıl tedavi edilir?

LAM tedavisi, belirtileri hafifletmeyi, hastalık ilerlemesini yavaşlatmayı ve hastanın yaşam kalitesini artırmayı amaçlar. LAM için şu anda kesin bir tedavi yöntemi yoktur.

LAM tedavi seçenekleri şunları içerir:

• Sigarayı bırakmak
• Uçak seyahatlerinden pnömotoraks riski nedeniyle kaçınmak
• Gebeliğin önlenmesi
• Influeanza, zatürre ve COVID aşılarının olması
• Egzersiz ve akciğer rehabilitasyonu: Akciğer fonksiyonunu, fiziksel dayanıklılığı ve yaşam kalitesini artırmak için akciğer rehabilitasyon programları önerilebilir.

LAM tedavisi destekleyici tedavi, ilaç tedavisi ve akciğer nakli olarak planlanmalıdır. Destekleyici tedavi belirtileri olmayan ve SFT normal olan hastalarda uygulanan tedavi yöntemidir. Bu yöntemler;

İlaç tedavisi şijkayetleri olan, SFT bozuk olan veya akciğer zarında sıvı biriken hastalarda uygulanır. En etkili ilaç Sirolimustur.

Sirolimus: Sirolimus bağışıklığı baskılayıcı bir ilaçtır. Akciğer fonksiyonunu stabilize etme ve akciğer kistlerinin boyutunu azaltma konusunda etkili olduğu gösterilmiştir. Bu, LAM için standart medikal tedavi olarak kabul edilir.

Akciğer Nakli: LAM ilerlemişse ve akciğer fonksiyonu ciddi şekilde bozulmuşsa, akciğer nakli düşünülebilir. Akciğer nakli, uygun adaylar için solunum fonksiyonunu ve genel yaşam kalitesini iyileştirebilir.

Oksijen Tedavisi: Nefes darlığını hafifletmek ve kanındaki oksijen seviyelerini artırmak için ek oksijen kullanımı önerilebilir.

LAM'ı olan bireylerin, göğüs hastalıkları doktorları, radyologlar, patologlar ve solunum terapistlerinden oluşan çok disiplinli bir ekip tarafından kapsamlı bir bakım alması önemlidir. Akciğer fonksiyonunun ve görüntüleme çalışmalarının düzenli olarak izlenmesi, hastalığın ilerlemesini ve tedavinin etkinliğini değerlendirmek için kritiktir.